Основы генетики - Сазанов А.А.
Год выпуска: 2012
Автор: Сазанов А.А.
Жанр: Генетика
Формат: PDF
Качество: OCR
Описание: Предметом генетики являются наследственность и изменчивость - наиболее общие свойства живых организмов. Концептуальный характер генетики позволяет считать ее точной наукой наряду с математикой, физикой и химией. Таким образом, связывая биологию с другими естественнонаучными дисциплинами, генетика дает возможность формировать у студентов научное мышление на основе анализа и синтеза. Освоение логики генетического анализа содействует развитию дисциплины научного мышления. Прикладное значение генетики стремительно возрастает, что настоятельно требует качественного повышения уровня генетического образования.
Для студентов-дефектологов особое значение имеет понимание общих принципов наследственной патологии, закономерностей развития и протекания наследственных заболеваний, знание методов диагностики и прогнозирования генетического риска, умение прочитать и понять цитогенетический диагноз. Особенности наследования заболеваний и предрасположенности к заболеваниям опорно-двигательного аппарата, эмоционально-личностных расстройств и девиантного поведения, глухоты и тугоухости, слепоты и слабовидения, расстройств речи также имеют существенное значение как в общеобразовательной, так и в практической подготовке педагогов-дефектологов.
Знакомство с классическим генетическим анализом и классическими цитогенетическими методами позволит получить глубокое представление о природе наследственности и путях ее изучения. Знание современных положений геномики, транскриптомики, протеомики и системной биологии открывает перед учащимися возможность постоянно расширять и пополнять сведения о наследственных заболеваниях как с помощью специальной научной литературы, так и из ресурсов геномных баз данных, размещенных в сети Интернет.
Особое внимание в книге уделено составлению и анализу родословных, поскольку генеалогический метод лежит в основе генетического анализа у человека и служит как для понимания наследственной природы многих заболеваний, так и для прогнозирования генетического риска.
В последнее время все чаще практикуется совместное обучение детей с наследственными аномалиями и здоровых детей. Поэтому знание основ наследственной патологии человека будет полезным не только для дефектологов, но и для всех педагогов.
Студенты-биологи и студенты-медики, а также специалисты в данных областях смогут найти в книге систематизированные данные по наследственной патологии человека вообще и по влиянию наследственных факторов на различные формы нарушений развития у детей и подростков, в частности.
Автор искренне благодарен Анне Львовне Сазановой, оказавшей бесценную помощь при сборе материала, составлении иллюстраций и подготовке рукописи к печати.
Автор посвящает книгу светлой памяти своих родителей - Людмилы Николаевны и Александра Алексеевича.
Содержание учебного пособия
«Основы генетики»
Предмет, краткая история и основные положения генетики
Классический генетический анализ
- Моногенные различия
- Типы взаимодействия аллелей
- Генеалогический метод
- Типы наследования
- Полигенные различия
- Взаимодействие генов
- Сцепленное наследование
Основы популяционной генетики
Близнецовый метод
Цитогенетика человека
- Внутриклеточные носители наследственной информации у человека - ядро и митохондрии
- Митоз, мейоз и особенности созревания половых клеток человека
- Структурно-функциональная организация хромосом
- Дифференциальное окрашивание и блочная организация хромосом
- Гибридизация in situ, хромосомный пейнтинг и сравнительная геномная гибридизация (CGH)
- Теория старения в связи с динамикой структуры теломеры
- Нормальный кариотип человека
- Аномалии числа хромосом
- Внутрихромосомные перестройки
Нуклеиновые кислоты
- Структура ДНК и РНК
- Репликация ДНК
- Транскрипция
- Процессинг РНК
- Трансляция
- Рекомбинация
- Репарация ДНК
- Генная конверсия
- Подвижные элементы генома
- Генные мутации
Основы молекулярной генетики
- Геномика, транскриптомика, протеомика
- Клонирование нуклеиновых кислот
- Гибридизация нуклеиновых кислот
- Геномные библиотеки
- Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
- Секвенирование ДНК
- Сборка сиквенсов геномов
- Биоинформатика и системная биология
Молекулярная организация генома человека
- Повторяющиеся и уникальные последовательности ДНК
- Композиционная гетерогенность
- Ортология и паралогия
- Геномные базы данных
Наследственные болезни человека
- Понятие, классификация и особенности наследственной патологии
- Хромосомные болезни
- Генные болезни
- Молекулярные маркеры в изучении наследственной патологии
Цитогенетическая и молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний человека
- Диагностика хромосомных болезней
- Диагностика гетерозиготного носительства и определение генетического риска моногенных заболеваний
Наследственные нарушения умственного и физического развития
- Роль генетических факторов в возникновении расстройств речи
- Наследственные формы интеллектуальных нарушений
- Генетика эмоционально-личностных расстройств и девиантного поведения
- Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата
- Наследственные формы глухоты и тугоухости в детском возрасте
- Генетически обусловленные формы детской слепоты и слабовидения
Современные подходы к лечению и профилактике наследственных заболеваний
- Принципы генотерапии
- Медико-генетическое консультирование
Предметный указатель
скачать учебное пособие: «Основы генетики»