Основы генетики - Сазанов А.А.

Основы генетики - Сазанов А.А.Год выпуска: 2012

Автор: Сазанов А.А.

Жанр: Генетика

Формат: PDF

Качество: OCR

Описание: Предметом генетики являются наследственность и изменчивость - наиболее общие свойства живых организмов. Концептуальный характер генетики позволяет считать ее точной наукой наряду с математикой, физикой и химией. Таким образом, связывая биологию с другими естественнонаучными дисциплинами, генетика дает возможность формировать у студентов научное мышление на основе анализа и синтеза. Освоение логики генетического анализа содействует развитию дисциплины научного мышления. Прикладное значение генетики стремительно возрастает, что настоятельно требует качественного повышения уровня генетического образования.
Для студентов-дефектологов особое значение имеет понимание общих принципов наследственной патологии, закономерностей развития и протекания наследственных заболеваний, знание методов диагностики и прогнозирования генетического риска, умение прочитать и понять цитогенетический диагноз. Особенности наследования заболеваний и предрасположенности к заболеваниям опорно-двигательного аппарата, эмоционально-личностных расстройств и девиантного поведения, глухоты и тугоухости, слепоты и слабовидения, расстройств речи также имеют существенное значение как в общеобразовательной, так и в практической подготовке педагогов-дефектологов.
Знакомство с классическим генетическим анализом и классическими цитогенетическими методами позволит получить глубокое представление о природе наследственности и путях ее изучения. Знание современных положений геномики, транскриптомики, протеомики и системной биологии открывает перед учащимися возможность постоянно расширять и пополнять сведения о наследственных заболеваниях как с помощью специальной научной литературы, так и из ресурсов геномных баз данных, размещенных в сети Интернет.
Особое внимание в книге уделено составлению и анализу родословных, поскольку генеалогический метод лежит в основе генетического анализа у человека и служит как для понимания наследственной природы многих заболеваний, так и для прогнозирования генетического риска.
В последнее время все чаще практикуется совместное обучение детей с наследственными аномалиями и здоровых детей. Поэтому знание основ наследственной патологии человека будет полезным не только для дефектологов, но и для всех педагогов.
Студенты-биологи и студенты-медики, а также специалисты в данных областях смогут найти в книге систематизированные данные по наследственной патологии человека вообще и по влиянию наследственных факторов на различные формы нарушений развития у детей и подростков, в частности.
Автор искренне благодарен Анне Львовне Сазановой, оказавшей бесценную помощь при сборе материала, составлении иллюстраций и подготовке рукописи к печати.
Автор посвящает книгу светлой памяти своих родителей - Людмилы Николаевны и Александра Алексеевича.

Содержание учебного пособия

«Основы генетики»

Предмет, краткая история и основные положения генетики

Классический генетический анализ

  • Моногенные различия
  • Типы взаимодействия аллелей
  • Генеалогический метод
  • Типы наследования
  • Полигенные различия
  • Взаимодействие генов
  • Сцепленное наследование

Основы популяционной генетики

Близнецовый метод

Цитогенетика человека

  • Внутриклеточные носители наследственной информации у человека - ядро и митохондрии
  • Митоз, мейоз и особенности созревания половых клеток человека
  • Структурно-функциональная организация хромосом
  • Дифференциальное окрашивание и блочная организация хромосом
  • Гибридизация in situ, хромосомный пейнтинг и сравнительная геномная гибридизация (CGH)
  • Теория старения в связи с динамикой структуры теломеры
  • Нормальный кариотип человека
  • Аномалии числа хромосом
  • Внутрихромосомные перестройки

Нуклеиновые кислоты

  • Структура ДНК и РНК
  • Репликация ДНК
  • Транскрипция
  • Процессинг РНК
  • Трансляция
  • Рекомбинация
  • Репарация ДНК
  • Генная конверсия
  • Подвижные элементы генома
  • Генные мутации

Основы молекулярной генетики

  • Геномика, транскриптомика, протеомика
  • Клонирование нуклеиновых кислот
  • Гибридизация нуклеиновых кислот
  • Геномные библиотеки
  • Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
  • Секвенирование ДНК
  • Сборка сиквенсов геномов
  • Биоинформатика и системная биология

Молекулярная организация генома человека

  • Повторяющиеся и уникальные последовательности ДНК
  • Композиционная гетерогенность
  • Ортология и паралогия
  • Геномные базы данных

Наследственные болезни человека

  • Понятие, классификация и особенности наследственной патологии
  • Хромосомные болезни
  • Генные болезни 
  • Молекулярные маркеры в изучении наследственной патологии

Цитогенетическая и молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний человека

  • Диагностика хромосомных болезней
  • Диагностика гетерозиготного носительства и определение генетического риска моногенных заболеваний

Наследственные нарушения умственного и физического развития

  • Роль генетических факторов в возникновении расстройств речи
  • Наследственные формы интеллектуальных нарушений
  • Генетика эмоционально-личностных расстройств и девиантного поведения
  • Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата
  • Наследственные формы глухоты и тугоухости в детском возрасте
  • Генетически обусловленные формы детской слепоты и слабовидения

Современные подходы к лечению и профилактике наследственных заболеваний

  • Принципы генотерапии
  • Медико-генетическое консультирование
Предметный указатель

скачать учебное пособие: «Основы генетики»

Предыдущие книги

Добавить комментарий

Оставить комментарий

Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив