Генетика человека - Шевченко В.А. - Учбник

Год выпуска: 2002

Автор: Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С.

Жанр: Генетика

Формат: DjVu

Качество: Отсканированные страницы

Описание: Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном и популяционном. Современная генетика человека базируется на законах классической генетики, которые имеют универсальное значение. Так же, как в классической генетике, появление и становление которой связано с изучением наследования мутационных изменений в популяциях гороха, дрозофилы, мыши и других экспериментальных объектов исследования, основные достижения в генетике человека обусловлены анализом природы и характера наследования мутационных изменений у человека.
В последние годы выявлено, что спонтанная наследственная изменчивость весьма высока — в течение жизни человека приблизительно у 70% людей реализуются те или иные наследственные болезни. Таким образом, у большинства людей в течение их жизни проявляется хотя бы одно серьезное генетически обусловленное отклонение от нормы, снижающее продолжительность жизни человека по сравнению с нормой либо мешающее его нормальной жизнедеятельности и работоспособности. Изучение молекулярной природы таких генетических изменений, анализ закономерностей их наследования, оценка их распространенности в различных популяциях человека, изучение роли мутагенных факторов окружающей среды в возможном изменении спонтанного уровня мутагенеза у человека относятся к наиболее важным направлениям исследований в области генетики человека. Опираясь на эти фундаментальные знания, медицинская генетика разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, связанной с широким спектром менделевских, хромосомных и мультифакториальных наследственных болезней.
Современный этап развития генетики человека характеризуется стремительным прогрессом наших знаний о молекулярном строении генетического материала и о механизмах мутагенеза. Наглядным примером прогресса в области генетики человека являются успехи реализации международной программы «Геном человека». Интенсивное изучение наследственных болезней в клиниках многих стран увеличило к 1998 г их число почти до 9000 — (в 1966 г было изучено только около 1500 наследственных болезней). Для более чем 3900 из этих недугов изучена локализация мутантных генов в хромосомах и проведен молекулярный анализ продуктов их деятельности. Эти достижения поставили на новую основу разработку методов диагностики наследственных болезней, их профилактики и генотерапии.
В связи с возрастающим загрязнением окружающей среды, особенно связанным с радиационным загрязнением целых регионов в результате Чернобыльской аварии, ядерных взрывов на полигонах и деятельностью предприятий ядерного топливного цикла, важное значение приобретает разработка методов оценки генетических последствий такого загрязнения для грядущих поколений.
Учебник «Генетика человека» не претендует на исчерпывающее изложение материалов по всем основным разделам генетики человека. По каждому из обсужденных в книге разделов имеются монографии ряда исследователей, из которых наиболее известные и доступные приведены в списке рекомендуемой литературы.
Творческие усилия авторов при подготовке учебника, состоящего из 10 глав, распределились следующим образом. Главы 1,2,8 и 9 написаны НА Топорниной, главы 3, 4, 5 и 10 — Н. С. Стволинской. Глава 6 подготовлена В. А. Шевченко совместно с Г. П. Снигиревой. Глава 7 написана В. А. Шевченко совместно с А. В. Рубановичем.
Учебник предназначен для студентов университетов, педагогических институтов и медицинских учебных заведений, для врачей, генетиков и биологов. Книга написана достаточно популярно, поэтому она будет интересна для любого читателя, интересующегося вопросами наследственной изменчивости человека.
Успехи генетики человека, ее история тесно связаны с развитием всех разделов генетики.

скачать учебник: «Генетика человека»