Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний - Горбунова В. Н. - Справочное руководство
Год выпуска: 1997
Автор: Горбунова В. Н., Баранов В. С.
Жанр: Диагностика
Формат: DjVu
Качество: Отсканированные страницы
Описание: В книге «Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний» изложены современные представления о структуре генома человека, методах его изучения, исследования генов, мутации которых приводят к тяжелой наследственной патологии: рассмотрены методы детекции мутаций, особенности молекулярной диагностики, состояние и перспективы генотерапии различных наследственных заболеваний.
Книга «Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний» рассчитана на медиков, биологов, специалистов смежных профессий, может служить справочным руководством для студентов мединститутов и биофаков, врачей курсов повышения квалификации, сотрудников медико-генетических центров. Широкому кругу читателей книга может дать представление о блестящих достижениях современной науки в познании молекулярных основ наследственности, о Международной программе «Геном человека», фундаментальном и прикладном значении происходящей уже сегодня революции в генетике человека.
Содержание книги
«Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний»
СТРУКТУРА И МЕТОДЫ АНАЛИЗА ДНК
Общие представления. Центральная догма. Генетический код
Выделение ДНК. Ее синтез и рестрикция
Блот-гибридизация по Саузериу. Гибридизация in situ
ДНК-зонды. Клонирование. Векторные системы
Геномные итканеспецифические (кДНК) библиотеки генов. Их скрининг
Секвенирование последовательностей ДНК
Полимеразная цепная реакция
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА, СТРУКТУРА ГЕНОВ
Определение генома и его основных элементов
Повторяющиеся последовательности ДНК — сателлитаая ДНК. Обращенные повторы. Умеренные и низкокопийные повторы
Мультигенные семейства. Псевдогены. Онкогены
Современное определение понятия «гена». Транскрипция Регуляторные элементы генов
Изменчивость генома Полиморфные сайты рестрикции. ПДРФ-анализ
Вариабельные микро- и минисателлитные ДНК
Мобильность генома Облигатные и факультативные элементы генома
Изохоры. Метилирование. Гиперчувствительиые сайты
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КАРТЫ, ПОЗИЦИОННОЕ КЛОНИРОВАНИЕ
Классификация генетических карт. Оценка сцепления
Соматическая гибридизация. Цитогеиетический анализ. Картирование анонимных последовательностей ДНК
Генетические индексные маркеры
Хромосом-специфические библиотеки генов. Пульсирующий гель-электрофорез
Позиционное клонирование. Прогулка и прыжки по хромосоме. Идентификация и изоляция генов
Каталог генов и генных болезней В. Мак-Кьюсика. Международная программа «Геном человека»
ТИПЫ И НОМЕНКЛАТУРА МУТАЦИЙ. МЕТОДЬІДНК-ДИАГНОСГИКИ
Мутантные аллели. Характеристика и типы мутаций
Генетическая гетерогенность наследственных заболеваний
Номенклатура мутаций
Идентификация структурных мутаций. Изоляция мутантних ДНК
Первичная идентификация точечных мутаций
Молекулярное сканирование известных мутаций
ПОПУЛЯЦИОННЫЙ АНАЛИЗ МУТАЦИЙ. ЭНДОГЕННЫЕ МЕХАНИЗМЫ СПОНТАННОГО МУТАГЕНЕЗА
Полиморфизм. Неравновесность по сцеплению
Частоты спонтанного мутагенеза
Эндогенные механизмы возникновения мутаций
Механизмы поддержания н распространения мутаций в популяциях
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ЭКСПРЕССИИ ГЕНОВ
Дифференциальная активность генов. Выбор адекватных биологических моделей
Анализ регуляторных элементов гена, изоляция и исследование мРНК. Искусственные транскрипционные системы
Анализ трансляции. ДНК-экспрессионные системы
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Прямые и косвенные методы молекулярной диагностнкн
ДНК-диагностика при различных типах наследования
Группы риска. Поиск гетерозиготных носителей мутаций
Особенности применения молекулярных методов в пренатальной диагностике моногенных болезней
Доимплантацнонная диагностика Точность прогнозирования
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЧЕЛОВЕКА
Генетические линии животных
Трансгенные животные
Экспериментальное моделирование
Конструирование модельных генетических линий животных
Методы направленного переноса генов
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ
Определение. Историческая справка. Программы генной терапии
Типы генотерапевтических вмешательств. Выбор клеток-мишеней
Методы генетической трансфекции в генной терапии
Конструирование векторных систем и совершенствование методов трансформации клеток человека
- Основные векторные системы
- Методы физического переноса чужеродной ДНКв клетки зукариот
- Липосомный метод трансфекции
- Рекомбинантные вирусы
- Перспективы создания «идеальных» векторных систем
Генотерапия моиогенных наследственных заболеваний
Генотерапия ненаследствеиных заболеваний: опухоли, инфекции
Некоторые этические и социальные проблемы генной терапии
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА НЕКОТОРЫХ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Хромосомная локализация и принципы классификации генов наследственных болезней
Метаболические дефекты лизосомных ферментов. Болезни накопления
Болезни экспансии, вызванные «динамическими» мутациями
Моногенные наследственные болезни, диагностируемые молекулярными методами в России
- Муковисцидоз
- Миодистрофия Дюшенна
- Гемофилия А
- Гемофилия В
- Болезнь Виплебранда
- Фенилкетонурия
- Синдром Леш-Нихана
- Болезнь Вильсона-Коновалова
- Адреногенитальный синдром
- Спиналъная мышечная атрофия
- Атаксия Фридрейха
ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ В РОССИИ
ЛИТЕРАТУРА
скачать книгу: «Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний»