Молекулярная неврология - Горбунова В.Н. - Заболевания нервно-мышечной системы
Год выпу
ска: 2000
Автор: Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В.
Жанр: Неврология
Формат: PDF
Качество: OCR
Описание: В мировой литературе имеются расхождения в названии многих моногенных болезней, существуют определенные трудности в их клинической диагностике, а некоторые редкие заболевания, выделяемые в самостоятельные формы лишь на базе молекулярно-генетического анализа, отечественным специалистам практически неизвестны. С учетом этого в большинстве случаев после названия каждого описываемого заболевания мы указали его энциклопедический номер (MIM), соответствующий составленному В. Мак-Кьюсиком каталогу генов и моногенных болезней человека («Mendelian inheritance in man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes»). Исключение составляют только те заболевания, которые были выделены в самостоятельные нозологические формы после выхода последнего издания каталога в 1997 г. Номера MIM позволяют, на наш взгляд, избегать путаницы в определении конкретного моногенного заболевания. Обозначения генов также соответствуют каталогу В. Мак-Кьюсика. В большинстве случаев рядом с названием гена в скобках мы даем расшифровку его обозначения, подчеркивая те буквы, которые входят в аббревиатуру.
В монографии «Молекулярная неврология» использована одна из универсальных систем обозначения мутаций, рассчитанная на запись аминокислотных замен в белках. При этом каждая аминокислота обозначается однобуквенным символом. Расположенный в центре номер соответствует месту замены в цепочке первичного продукта трансляции, слева записывается нормальный вариант аминокислоты, справа — мутантный. Например, запись C283Y означает замену цистеина на тирозин в 283 положении белка. Так записываются различные варианты аминокислотных замен при миссенс мутациях. Буквой X обозначается место остановки синтеза полипептидной цепи при нонсенс мутациях. Например, запись R49X означает прекращение трансляции на месте аргинина в 49 положении белка.
Книга «Молекулярная неврология» адресована врачам-неврологам, педиатрам, медицинским генетикам, преподавателям и учащимся медицинских вузов, а также слушателям факультетов усовершенствования врачей, специализирующимся в области неврологии. Чтение монографии требует знания основ молекулярной генетики человека в объеме учебных пособий — В. Н. Горбунова, В. С. Баранов «Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний» (СПб.: «Специальная литература», 1997) или В. Н. Горбунова «Молекулярные основы медицинской генетики», (СПб.: «Интермедика», 1999). Для облегчения восприятия материала книга снабжена словарем генетических терминов, составленным в алфавитном порядке.
Содержание книги
«Молекулярная неврология»
БОЛЕЗНИ МЫШЦ. МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ И МИОПАТИИ
Миодистрофия Дюшенна/Беккера и дюшенно-подобные аутосомно-рецессивные миопатии
- Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (MIM: 310200)
- Клиническая характеристика заболевания
- Картирование и идентификация гена DMD
- Мутации в гене DMD и их диагностика
- Структура и функции дистрофина
- Регуляция транскрипции и сплайсинга гена DMD, апо-дистрофины
- Дистрофин-ассоциированный комплекс белков
- Анализ корреляций генотип-фенотип. Дюшенно-подобные аутосомно-рецессивные миопатии
- Семейство DMD-родственных генов
- Линии мышей, моделируюшие миодистрофию Дюшенна/Беккера
- Генотерапия миодистрофии Дюшенна/Беккера
- Мышечная дистрофия врожденная прогрессирующая с умственной отсталостью, тип Фукуяма (MIM: 253800)
Конечностно-поясные мышечные дистрофии
- Миодистрофия конечностно-поясная аутосомно-доминантная, типы: 1A (MIM: 159100); 1В; 1С; аутосомно-рецессивная, типы: 2A (MIM: 253600); 2В (MIM: 253601); 2С (MIM: 253700); 2D (ОМ1М: 600119); 2Е (OMIM: 600900); 2 °F (OMIM: 601400)
- Общая генетическая характеристика
- Конечностно-поясная миодистрофия, аутосомно-доминантная, форма LGMD1C
- Конечностно-поясная миодистрофия, аутосомно-рецессивная, форма LGMD2A
- Конечностно-поясная миодистрофия, аутосомно-рецессивная, форма LGMD2B
- Конечностно-поясная миодистрофия, аутосомно-рецессивная, формы LGMD2C-2 °F (саркогликанопатии)
- Мышечная дистрофия плечевого и тазового пояса с буллезным эпидермолизом (MIM: 226670)
Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина (MIM: 158900)
Миодистрофии, обусловленные дефектами белков ядерной ламины (эмеринопатии)
- Мышечная дистрофия с контрактурами, тип Эмери-Дрейфуса, Х-сцепленная (MIM: 310300)
- Клиническая характеристика заболевания
- Картирование и идентификация гена EMD
- Структура гена STA и типы мутаций
- Структура и функции эмерина
- Лопаточно-перонеальные синдромы (SP- синдромы)
- Скапуло-илио-перонеальная атрофия с кардиопатией (MIM: 181350)
Врожденные непрогрессирующие миопатии
- Мышечная дистрофия врожденная мерозин-дефицитная (MIM: 156225)
- Миопатия врожденная, обусловленная недостаточностью, а 7 интегрина J1D
- Нитчатая (немалиновая) миопатия, тип 1 (MIM: 161800) тип 2 (MIM: 256030)
- Клиническая характеристика заболевания
- Роль а-актинина и а-тропомиозина в патогенезе немалиновой миопатии
- Молекулярные основы аутосомно-рецессивной медленно прогрессирующей немалиновой миопатии
- Актиновая миопатия
- Болезнь центрального стержня (MIM: 117000)
- Миотубулярная миопатия (MIM: 310400)
- Миопатия Бетлема (MIM: 158810)
Миопатии с цитоплазматическими и ядерными включениями в мышечных клетках
- Миопатия окулофарингеальная (MIM: 164300)
- Миопатия дистальная с накоплением десминовых включений (MIM: 125660). Десмин-родственная миопатия (OMIM: 601419)
- Миопатия с инклюзионными тельцами, аутосомно-доминантная (MIM: 147420); аутосомно-рецессивная (OMIM: 601073)
Митохондриальные миопатии
- Миопатии митохондриальные с делециями и дупликациями митохондриальной ДНК (MIM: 550000, 160550); синдром Кернса-Сейра (MIM: 530000)
Метаболические миопатии
- Гликогеноз 5 типа, гликогеноз мышечный, Мак-Ардла болезнь (MIM: 232600)
- Миопатия с дефицитом карнитин пальмитоилтрансферазы I (MIM: 255110)
- Миопатия напряжения (MIM: 102770)
- Миопатия, обусловленная недостаточностью фосфоглицератмутазы (MIM: 261670)
БОЛЕЗНИ МЫШЦ. МИОТОНИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ И ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ПАРАЛИЧИ
Миотонические синдромы
- Миотоническая дистрофия (MIM: 160900)
- Клиническая характеристика заболевания
- Картирование и идентификация гена DM
- Молекулярная природа мутаций в гене DM
- Механизмы экспансии CTG-повтора в гене DM
- Биохимическая характеристика продукта гена DM
- Молекулярные основы патогенеза миотонической дистрофии
- Характеристика других генов, участвующих в патогенезе миотонической дистрофии
- Модельные линии животных
- Врожденная миотония Томсена (MIM: 160800), болезнь Беккера (MIM: 255700)
Периодические параличи
- Периодический паралич II, гиперкалиемического типа (MIM: 170500; 168300; 168350; 170600)
- Периодический паралич I, гипокалиемического типа (MIM: 170400)
- Периодический паралич III, нормокалиемического типа (MIM: 170600)
БОЛЕЗНИ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ ПЕРИФЕРИЧЕСКОГО ДВИГАТЕЛЬНОГО НЕВРОНА
Спинальные мышечные атрофии
- Проксимальные детские спинальные мышечные атрофии. Тип 1, болезнь Верднига-Гоффмана (MIM: 253300). Тип 2, промежуточный (MIM: 253550). Тип 3, мягкая спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер (MIM: 253400)
- Клиническая характеристика заболевания
- Картирование гена SMA и генетическая характеристика SMA-области
- Идентификация и молекулярная характеристика гена SMN
- Идентификация мутаций у пациентов со спинальной мышечной атрофией
- Характер экспрессии гена SMN
- Функции белка выживания двигательных нейронов
- Молекулярная диагностика спинальной мышечной атрофии
- Вклад в патогенез спинальных мышечных атрофии других генов, расположенных в SMA-области
- Спинально-бульбарная мышечная атрофия, болезнь Кеннеди (MIM: 313200)
Наследственные полинейропатии
- Болезнь Шарко-Мари-Тус тип IB (MIM: 118200; 159440; 145900)
- Болезнь Шарко-Мари-Тус тип IA (MIM: 118220; 145900) нейропатия наследственная со склонностью к развитию парезов вследствие сдавления ствола нерва (MIM: 162500)
- Картирование гена СМТ1А
- Молекулярно-генетическая характеристика СМТ1А-области
- Нейропатия наследственная со склонностью к развитию парезов вследствие сдавления ствола нерва
- Идентификация гена РМР22
- Мутации в гене РМР22
- Генетические модели болезни Шарко-Мари-Тус! А типа
- Х-сцепленная моторная и сенсорная нейропатия (MIM: 302800 -304040; 302801; 302802; 310490)
- Болезнь Шарко-Мари-Тус, нейронального типа II (MIM: 118210, 600882,158580, 601472)
- Нейропатия Шарко-Мари-Тус, тип IV (MIM: 214400; 601382; 601596)
- Наследственная сенсорная нейропатия, тип1(М1М: 162400)
Боковой амиатрофический склероз (MIM: 105400)
- Клиническая характеристика заболевания
- Метаболизм глутамата при боковом амиотрофическом склерозе
- Картирование и идентификация гена ALS1
- Мутации в гене SOD1
- Модельные линии животных
- Патогенетические механизмы действия мутаций в гене SOD1
- 7. Другие генетические формы бокового амиотрофического склероза
СЛОВАРЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕРМИНОВ
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
скачать книгу: «Молекулярная неврология»